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聚拢基因信息—开启dna互联网时代
文章来源:未知 作者:genecteate 发布时间:2017-06-13 13:21
  随着互联网的飞速发展,如今我们已经能够做到“两耳不问窗外事,一搜可知天下事”。而在生物医疗领域我们也在幻想着假如你不幸患了癌症,医生可在你的肿瘤上排序进行dna测试,获知每个肿瘤都是由特定变异引起的。如果医生可以查看其他人(具有与你相同肿瘤的特殊突变)的经验,及这些人员服用的药物和他们存活的时间,医生可能就会知道怎样治疗你。
  诺亚是一名六岁儿童,他的发育比较迟缓需要使用助行器才能帮助行走,且只会说几个简单的英语单词。今年,他的医生将开始把他的基因信息发送到互联网上,看看世界上任何地方是否有人与他患有相似疾病。磁共振成像显示他的小脑正在萎缩。东安大略儿童医院的医疗遗传学家对他的dna进行分析。在某些位置,数百万的as、gs、cs 和 ts被拼错,这可能是治疗的线索。但是,在他们找到另一个具有相同症状的儿童及相似的dna错误前,他的医生无法确定诺亚基因中的那个错误是关键性的。在一月,多伦多的程序员开始测试一种系统,利用这种系统可与其他医院交换基因信息。包括迈阿密、巴尔的摩和英国剑桥在内的这些地点的设施,也可治疗所谓的儿童孟德尔氏疾病,这种疾病是由单个基因中的一种罕见基因突变引起。这种系统,又名为媒人交换,代表一种新鲜的事物:一种自动比对世界各地病人dna的方法。
  豪斯勒是全球基因组学与健康联盟的创始人及技术领导者之一,这个联盟于2013年成立,是一个非赢利性组织,该联盟自比为万维网联盟,该组织致力于确保该网络正常运行。该组织还以其不实用的首字母缩略词ga4gh为人所知,这个组织已经拥有大量成员,包括像谷歌这样的大科技公司。截止目前,其产品包括协议、应用程序编程接口(apis)和改进的文档格式,以便将dna传播至全网络。但是,该组织目前正在处理的真正问题多半为非技术性。相反地,这些问题是社会学方面的:科学家们不愿意分享基因数据,且由于隐私规则,将人们的基因组上传至网络被认为具有法律风险。但是,立即利用技术研究更多的基因组,及开始将基因信息与医疗记录对比的压力不断增加。这是因为,科学家们认为,他们将需要整理一百万个基因组或更多以解决像诺亚这样的案例——这可能包含一串异常的dna字符,或发现涉及复杂基因组合的常见疾病的基因学。目前,任何一家学术中心都未获得大量信息,或金钱手段以便进行基因组序列拼序。支持快速行动的一个理由是,基因组数据正在爆炸式增长。目前,最大的实验室能够以每两个小时测定一个人类基因组的速度,精确测序。(第一个基因组的测序花费了13年的时间。)保守计算显示,今年,全世界的dna快速测序机器将能够生成85千万亿字节的数据,2019年可生成的数据为今年的两倍,等等。为了进行比较,网飞公司制作的电影的所有原版拷贝占2.6千万亿存储字节。
  所以,想象一下,在不远的未来,你不幸患了癌症。医生可在你的肿瘤上排序进行dna测试,获知每个肿瘤都是由特定变异引起的,那样就大大降低了你的死亡风险。虽然以现在的理论来说很多技术方面(例如隐私保护)等都有较大的缺陷,但是相信随着生物技术的飞速发展,到时候在dna互联网上肯定也会对应颁发完善的法律保护制度,相信那个时候我们就能做到人人有健康,定制医疗伴我行。

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